Walker Warburg sendromu: İki yenidoğan olgusu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0003-1513-6149
dc.contributor.authorAktaş, Selma
dc.contributor.authorKarakurt, Tuba Leman
dc.contributor.authorAydın, Kürşad
dc.contributor.authorÖnal, Esra
dc.date.accessioned10.07.201910:49:13
dc.date.accessioned2019-07-10T19:37:01Z
dc.date.available10.07.201910:49:14
dc.date.available2019-07-10T19:37:01Z
dc.date.issued2018
dc.departmentİstanbul Medipol Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
dc.description.abstractWalker-Warburg sendromu (WWS) otozomal resesif (OR) geçişgösteren, retinal ve serebral anomaliler ile karakterize bir konjenital muskuler distrofidir. Bu makalede, öyküde akraba evliliğiolan hipotoni, makrosefali, tipik MR bulguları ve yüksek kreatinin kinaz düzeyi ile WWS tanısı koyduğumuz iki olgu sunulacaktır. Bu olguların sunulmasındaki amaç WWS için karakteristik vediagnostik olan MR bulgularını vurgulamak, nadir görülen busendrom için pediatristlerin yanı sıra radyologların da dikkatiniçekmek, OR geçiş göstermesi nedeniyle aileye verilecek danışmanlığın önemini vurgulamaktır.
dc.description.abstractWalker-Warburg Syndrome (WWS) is a an inherited autosomal recessive congenital muscular atrophy characterized by retinal and cerebral anomalies. In this report two cases who had history of consanguineous marriage diagnosed as WWS according to findings of hypotonia, typical MR images and high creatini-ne phosphokinase levels, were presented. The aim of presenting these cases was to emphasize the characteristic and diagnostic MR findings for WWS, to distract attention of radiologists and pediatricians to this rarely seen syndrome and to emphasize the genetic counseling of families due to autosomal recessive inheritance of WWS.
dc.identifier.citationAktaş, S., Karakurt, T., Aydın, K. ve Önal, E. (2018). Walker Warburg sendromu: İki yenidoğan olgusu. Medeniyet Medical Journal, 33(4), 346-351. https://dx.doi.org/10.5222/MMJ.2018.45556
dc.identifier.doi10.5222/MMJ.2018.45556
dc.identifier.endpage351
dc.identifier.issn2149-2042
dc.identifier.issue4
dc.identifier.scopusqualityQ4
dc.identifier.startpage346
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12511/1311
dc.identifier.urihttps://dx.doi.org/10.5222/MMJ.2018.45556
dc.identifier.volume33
dc.indekslendigikaynakScopus
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotr
dc.publisherLogos Medical Publishing
dc.relation.ispartofMedeniyet Medical Journalen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectWalker Warburg Sendromu
dc.subjectYenidoğan
dc.subjectKonjenital Muskuler Distrof
dc.subjectWalker Warburg Syndrome
dc.subjectNewborn
dc.subjectCongenital Muscular Dystrophy
dc.titleWalker Warburg sendromu: İki yenidoğan olgusu
dc.title.alternativeTwo newborn case reports diagnosed as Walker Warburg syndrome
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Aydın, K..pdf
Boyut:
2.85 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu