Investigation of beta globin gene mutations in Syrian refugee patients with thalassemia major

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorÇevirici, Hatice
dc.contributor.authorAcıpayam, Can
dc.contributor.authorYenilmez, Ebru Dündar
dc.contributor.authorBelen, Fatma Burcu
dc.contributor.authorPekpak, Esra
dc.contributor.authorYaman, Yöntem
dc.contributor.authorTuli, Abdullah
dc.date.accessioned2019-12-25T06:25:20Z
dc.date.available2019-12-25T06:25:20Z
dc.date.issued2019
dc.departmentİstanbul Medipol Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
dc.description.abstractObjectives: This study, detection of beta globin gene mutations in thalassemia major patients who migrated from Syria to Kahramanmaraş region were planned. Materials and methods: The study included 35 Syrian national beta thalassemia major patients. Beta globin gene mutations were detected by ARMS (Amplification Refractory Mutation System) method, RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) method and DNA sequence analysis. Codon 15, codon 9/10, codon 5 and codon 8 mutations, which we could not detect with other methods in our study, were detected by sequence analysis. Results: In beta thalassemia major patients, 16 types of mutations were detected, the most common being IVS-I-110 (n = 8). Other mutations are according to frequency order IVS-II-745 (n = 3), codon 44 (n = 3), codon 15 (n = 3), IVS-I-110/IVS-I-1 (n = 3), codon 5 (n = 2), IVS-I-1 (n = 2), codon 8/IVS-II-1 (n = 2), codon 44/codon 15 (n = 2), IVS-II-1 (n = 1), codon 39 (n = 1), IVS-I-6/codon 5 (n = 1), codon 9/10 (n = 1), IVS-I-110/codon 39 (n = 1), IVS-I-5/IVS-II-1 (n = 1), codon 39/IVS-II-745 (n = 1). Conclusions: According to the results of our study beta-thalassemia mutations in Syrian immigrant groups show heterogeneity and mutation types of mutation map is similar to Turkey. The conclusion is to prevent families to have a second patient child by genetic counseling.
dc.description.abstractAmaç: Bu çalışmada Kahramanmaraş ve yöresinde Suriye’den göç eden beta talasemi majörlü hastaların beta globin gen mutasyonlarının tespit edilmesi planlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 35 Suriye uyruklu beta talasemi majorlu hasta dahil edildi. Hastalardan tam kandan hemogram ve mutasyon çalışması için EDTA’lı tüplere kan alındı. Alınan kan örneklerinden ARMS (Amplification Refractory Mutation System) yöntemi, RFLP (Restriction Fragment Length Polimorfizm) yöntemi ve DNA dizi analizi ile beta globin gen mutasyonları saptandı. Çalışmamızda diğer yöntemlerle saptayamadığımız Kodon 15, Kodon 9/10, Kodon 5 ve Kodon 8 mutasyonları sekans yöntemi ile saptandı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 35 hastanın 19’u (%54,3) erkek, 16’sı (%45,7) kız idi. Tüm hastaların yaşları ortalaması 9,48?±?4,51 yıl (2 yaş-17 yaş) idi. Beta talasemi majörlü hastalarda en yaygın IVS-I-110 (n?=?8) olmak üzere 16 çeşit mutasyon tespit edilmiştir. Diğer mutasyonlar sıklık sırasına göre şöyledir; IVS-II-745 (n?=?3), kodon 44 (n?=?3), kodon 15 (n?=?3), IVS-I-110/IVS-I-1 (n?=?3), kodon 5 (n?=?2), IVS-I-1 (n?=?2), kodon 8/IVS-II-1 (n?=?2), kodon 44/kodon 15 (n?=?2), IVS-II-1 (n?=?1), kodon 39 (n?=?1), IVS-I-6/kodon 5 (n?=?1), kodon 9/10 (n?=?1), IVS-I-110/kodon 39 (n?=?1), IVS-I-5/IVS-II-1 (n?=?1), kodon 39/IVS-II-745 (n?=?1). Sonuç: Çalışmamızın sonuçlarına göre Suriye uyruklu göçmenlerde beta talasemi mutasyonları heterojenite göstermekte ve mutasyon çeşitleri Türkiye mutasyon haritasına benzemektedir. Sonuçlar ile amaçlanan, ailelere genetik danışmanlık verilerek ikinci bir hasta çocuk sahibi olmalarının önüne geçilmesidir.
dc.description.sponsorshipKahramanmaras Sutcu Imam Universityen_US
dc.identifier.citationÇevirici, H., Acıpayam, C., Yenilmez, E. D., Belen, F. B., Pekpak, E. ... Tuli, A. (2019). Investigation of beta globin gene mutations in Syrian refugee patients with thalassemia major. Turkish Journal of Biochemistry, 44(2), 126-129. http://doi.org/ 10.1515/tjb-2018-0492
dc.identifier.doi10.1515/tjb-2018-0492
dc.identifier.endpage129
dc.identifier.issn1323-1316
dc.identifier.issn1440-1819
dc.identifier.issue2
dc.identifier.scopusqualityQ4
dc.identifier.startpage126
dc.identifier.urihttp://doi.org/ 10.1515/tjb-2018-0492
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12511/4664
dc.identifier.volume44
dc.identifier.wosqualityQ4
dc.indekslendigikaynakWeb of Science
dc.indekslendigikaynakScopus
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isoen
dc.publisherDe Gruyter
dc.relation.ispartofTurkish Journal of Biochemistryen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectBeta Globin Gene Mutation
dc.subjectBeta Thalassemia
dc.subjectChildren
dc.subjectSyrian Immigrants
dc.subjectBeta Talasemi
dc.subjectBeta Globin Gen Mutasyonu
dc.subjectSuriye’li Göçmenler
dc.subjectÇocuk
dc.titleInvestigation of beta globin gene mutations in Syrian refugee patients with thalassemia major
dc.title.alternativeSuriye’den göç eden talasemili hastalarda beta globin gen mutasyonlarının araştırılması
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Yontem, Yaman-2019.pdf
Boyut:
99.13 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu