The genetic causes of infertility in patients with oligozoospermia and azoospermia in Turkish population

Objective: Advances in the science of genet- ics and the development of assisted reproductive techniques focus on the genetic causes of infer- tility. The aim of this research is to reveal genetic abnormalities in terms of sex chromosome aneu- ploidy and Y chromosome microdeletions. Material and Methods: A total of 350 patients with azoospermia or severe oligozoospermia were selected. After general examination of the patients and laboratory investigations were performed, cartoypes and Y chromosome microdeletions were examined. Results: A total of 225 infertile men with non-obstructive azoospermia (NOA) and 125 in- fertile men with oligozoospermia were enrolled into the study. The overall cytogenetic anomaly rate was 16%. Chromosomal changes were detected in 32 of 350 (9.1%) cases. The most common genetic anomaly was 47, XXY (Klinefelter syndrome) and the incidence was 11.5% in NOA group. This rate was 3.2% in oligozoospermia group. Y chromosome microdeletions were detected in 24 (6.8%) patients and similarly, it was observed more frequently in the NOA group than in the oligozoospermia group. Conclusion: The incidence of genetic causes have been increasing with the severity of infertil- ity. As a result, genetic screening and appropriate genetic counseling are needed before the use of assisted reproductive techniques.

Amaç: Genetik bilimindeki ilerlemeler ve yardımcı üreme tekniklerindeki gelişmeler, infer- tilitenin genetik nedenlerine odaklanmamızı sağ- lamaktadır. Bu çalışmada, sex kromozomu anöplo- idisi ve Y kromozom mikrodelesyonları açısından genetik anormallikleriaraştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Azospermi veya şiddet- li oligozoospermi (? 5 milyon spermatozoa/ml) olan toplam 350 hasta analiz edildi. Hastalar genel muayene ve laboratuvar değerlendirmesi sonrası, karyotip ve Y kromozom mikrodelesyonu açısın- dan değerlendirildi. Bulgular: Non-obstrüktif azospermi (NOA) olan toplam 225 infertil erkek ve oligozoospermi olan 125 infertil erkek çalışmaya dahil edildi. Ge- nel sitogenetik anomali oranı% 16 idi. Üç yüz elli vakanın 32’sinde (% 9,1) kromozom değişiklikleri tespit edildi. En sık görülen genetik anomali 47, XXY (Klinefelter sendromu KS) idi ve insidansı NOA grubunda % 11.5 ve oligozoospermi gru- bunda % 3,2 idi. Y kromozom mikrodelesyonu 24 (% 6.8) hastada tespit edildi ve benzer şekilde NOA grubunda oligozoospermi grubuna göre daha sık görüldü (% 9.3 vs % 2.4, sırasıyla). Sonuç: İnfertilitenin şiddeti ile birlikte gene- tik nedenlerin görülme sıklığı artmaktadır. Sonuç olarak, yardımcı üreme tekniklerinin kullanılma- sından önce genetik tarama ve uygun genetik da- nışmanlığa ihtiyaç duyulmaktadır.