Lethal very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency with a novel mutation

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorKasapkara, Çiğdem Seher
dc.contributor.authorNuoffer, Jean Marc
dc.contributor.authorBaysoy, Gökhan
dc.contributor.authorAldudak, Bedri
dc.contributor.authorÖzbek, Mehmet Nuri
dc.contributor.authorAkçaboy, Meltem
dc.contributor.authorLargiader, Carlo. R.
dc.date.accessioned10.07.201910:49:13
dc.date.accessioned2019-07-10T19:49:45Z
dc.date.available10.07.201910:49:13
dc.date.available2019-07-10T19:49:45Z
dc.date.issued2019
dc.departmentİstanbul Medipol Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
dc.descriptionWOS: 000472585000023
dc.description.abstractVery long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency is an autosomal recessive genetic disorder in which the first step in the mitochondrial beta-oxidation of fatty acids for 14-20 carbons is defective. Clinical presentation is heterogeneous ranging from the severe neonatal form presenting with hypo-ketotic hypoglycemia, liver dysfunction and rapidly fatal cardiomyopathy with episodes of hypo-ketotic hypoglycemia in infants. Herein we report a patient with novel homozygous missense mutation c.1391C>A in exon 14 with a severe neonatal onset type who presented with hypoketotic hypoglycemia, cardiomyopathy and hepatomegaly.
dc.description.abstractÇok uzun zincirli açil-KoAdehidrogenaz eksikliği, yağ asitlerinin mitokondriyalbeta-oksidasyonunda ilk basamak olan 14-20 karbonlu yağ asitoksidasyonunun defektif olduğu otozomal resesif geçiş gösteren genetik birhastalıktır. Klinik başvuru şekli hipoketotik hipoglisemi, karaciğer yetmezliği vehızlı seyirli fatal kardiyomyopatinin eşlik ettiği form ile hafif hipoketotikhipoliseminin eşlik ettiği infant form arasında heterojendir. Burada,hipoketotik hipoglisemi, hepatomegali ve kardiyomyopati ile başvuran, exon14’de c.1391C>A yeni tanımlanmış homozigot missense mutasyon saptanan,ciddi yenidoğan başlangıçlı bir çok uzun zincirli açil-KoA eksikliği vakasısunulmaktadır.
dc.identifier.citationKasapkara, Ç. S., Nuoffer, J. M., Baysoy, G., Aldudak, B., Özbek, M. N., Akçaboy, M. ... Largiader, C. R. (2019). Lethal very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency with a novel mutation. Gazi Medical Journal, 30(3), 323-324. https://dx.doi.org/10.12996/gmj.2019.83
dc.identifier.doi10.12996/gmj.2019.83
dc.identifier.endpage324
dc.identifier.issn2147-2092
dc.identifier.issue3
dc.identifier.scopusqualityQ4
dc.identifier.startpage323
dc.identifier.urihttps://dx.doi.org/10.12996/gmj.2019.83
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12511/1749
dc.identifier.volume30
dc.identifier.wosqualityN/A
dc.indekslendigikaynakWeb of Science
dc.indekslendigikaynakScopus
dc.language.isoen
dc.publisherGazi University
dc.relation.ispartofGazi Medical Journalen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectVery Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
dc.subjectChildren
dc.subjectHypoglycemia
dc.subjectCardiomyopathy
dc.subjectÇok Uzun Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği
dc.subjectÇocuk
dc.subjectHipolisemi
dc.subjectKardiyomyopati
dc.titleLethal very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency with a novel mutation
dc.title.alternativeYeni mutasyon saptanan ölümcül çok uzun zincirli açil-coa dehidrogenaz eksikliği olgusu
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
baysoy, gökhan.pdf
Boyut:
813.29 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu