Homozygous astn1 nonsense variant linked to epileptic encephalopathy: a detailed report with unique clinical presentation
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2025
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
...
Açıklama
Anahtar Kelimeler
ASTN1 Gene, Epileptic Encephalopathy, Neurodevelopmental Disorders, Whole Exome Sequencing
Kaynak
Clinical Genetics
WoS Q Değeri
Q3
Scopus Q Değeri
Q2
Cilt
107
Sayı
4
Künye
Ayaz, A., Sager, S. G., Gökşen, A. S., Kök, K., Çalışkan, E. ve Alomari, O. (2025). Homozygous astn1 nonsense variant linked to epileptic encephalopathy: a detailed report with unique clinical presentation. Clinical Genetics, 107(4), 475-476. http://dx.doi.org/10.1111/cge.14674
