Show simple item record

dc.contributor.authorVelioğlu, Halil Aziz
dc.contributor.authorBektay, Muhammed Yunus
dc.date.accessioned2020-11-16T06:18:30Z
dc.date.available2020-11-16T06:18:30Z
dc.date.issued2020en_US
dc.identifier.citationVelioğlu, H. A. ve Bektay, M. Y. (2020). Inherited epilepsies. Bezmialem Science, 8(2), 182-188. https://dx.doi.org/10.14235/bas.galenos.2019.3036en_US
dc.identifier.issn2148-2373
dc.identifier.urihttps://dx.doi.org/10.14235/bas.galenos.2019.3036
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12511/6030
dc.description.abstractMutations in genes encoding the formation of ion channels may cause epileptic syndromes. These epileptic syndromes are generally divided into generalized and partial epilepsies. Among the causative agents of generalized epilepsy showing mendelian or non-mendelian inheritance; mutations in sodium channel, calcium channel, GABAA receptor and nicotinic receptor can be listed. Generalized epilepileptic syndromes with mendelian inheritance are Genetic Epilepsy With Febrile Seizures Plus, Autosomal Dominant Juvenile Myoclonic Epilepsy, and Epilepsy Associated With CLCN2 Gene Mutation. Generalized epileptic syndromes with non-mendelian inheritance are JME and Juvenile Absence Epilepsy With Generalized Tonic-Clonic Seizures. The epilepsies of newborns and infants with a single gene inheritanceare classified into three categories: Benign Familial Neonatal Convulsions, Benign Familial Infantile Convulsions, and Benign Familial Neonatal-Infantile Seizures. Autosomal dominant partial epilepsies are examined under the headings of Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy, Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy, Familial Lateral Temporal Lobe Epilepsy, and Autosomal Dominant Partial Epilepsy With Auditory Features. While various mutations in different ion channels can produce similar phenotypes, a certain mutation on the same gene can cause different phenotypes. This review provides a summary of the epilepsy classification on the genetic basis and pathophysiological effects of neural channelopathies causing epileptic syndromes.en_US
dc.description.abstractİyon kanallarının oluşumunu kodlayan genlerde meydana gelenmutasyonlar epileptik sendromlara neden olabilir. Bu epileptiksendromlar genel olarak jeneralize ve parsiyel olarak ikiyeayrılmaktadır. Kendi içerisinde mendelyan ve non-mendelyan geçişgösteren jeneralize epilepsilere neden olan etkenler arasında sodyumkanalı, kalsiyum kanalı, GABAA reseptör ve nikotinik reseptörmutasyonları gösterilebilir. Mendelyan geçiş gösteren jeneralizeepilepileptik sendromlar; febril nöbetler ile karakterize, otozomaldominant formlu juvenil miyoklonik, CLCN2 gen mutasyonuylailişkili, kalsiyum kanalı alt birimlerindeki mutasyonlarla ilişkiliepilepsiler şeklinde farklılaşmaktadır. Non-mendelyan geçişgösteren jeneralize epileptik sendromları ise juvenil miyoklonikve juvenil absans jeneralize tonik-klonik nöbetli epilepsilerdir.Parsiyel özellik gösteren tek gen kalıtımı ile gerçekleşen Yenidoğanve Süt Çocuğu Epilepsileri, Selim Ailesel Neonatal, Selim Aileselİnfantil Konvülzionlar ve Selim Ailesel Neonatal-İnfaltil Nöbetlerbaşlıklarıyla 3 sınıfta toplanmaktadır. Otozomal dominantparsiyel epilepsiler ise Otozomal Dominant Noktürnal FrontalLob, Ailesel Meziyal Temporal Lob, Ailesel Lateral TemporalLob, Değişken Odaklı Ailesel Parsiyel Lob Epilepsisi başlıklarıaltında incelenmektedir. Farklı iyon kanallarında meydana gelençeşitli mutasyonlar benzer fenotipler oluşturabilirken, aynı genüzerinde meydana gelen belli bir mutasyon da farklı fenotiplereneden olabilir. Bu derleme epileptik sendromlara neden olan nöralkanalopatilerin genetik tabanı ve patofizyolojik etkileri üzerindenepilepsi sınıflandırmasına ait bir özet sunmaktadır.en_US
dc.description.sponsorshipUnited States Department of Health & Human Services National Institutes of Health (NIH) - USA NIH National Institute of Dental & Craniofacial Research (NIDCR)en_US
dc.language.isoengen_US
dc.publisherBezmiâlem Vakıf Universityen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectEpilepsyen_US
dc.subjectChannelopathiesen_US
dc.subjectInherited Epilepsyen_US
dc.subjectGenetic Mutationsen_US
dc.subjectEpilepsien_US
dc.subjectKanalopatien_US
dc.subjectKalıtsal Epilepsien_US
dc.subjectGenetik Mutasyonen_US
dc.titleInherited epilepsiesen_US
dc.title.alternativeKalıtsal epilepsileren_US
dc.typereviewen_US
dc.relation.journalBezmialem Scienceen_US
dc.departmentİstanbul Medipol Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Sinirbilim Ana Bilim Dalıen_US
dc.authorid0000-0002-2306-5937en_US
dc.identifier.volume8en_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage182en_US
dc.identifier.endpage188en_US
dc.relation.publicationcategoryDiğeren_US
dc.identifier.doi10.14235/bas.galenos.2019.3036en_US


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record