• Türkçe
    • English
  • Türkçe 
    • Türkçe
    • English
  • Giriş
Öğe Göster 
  •   [email protected]
  • Enstitüler
  • Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  • Sinirbilim
  • Doktora
  • Diğer Yayınlar Koleksiyonu
  • Öğe Göster
  •   [email protected]
  • Enstitüler
  • Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  • Sinirbilim
  • Doktora
  • Diğer Yayınlar Koleksiyonu
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Inherited epilepsies

Thumbnail

Göster/Aç

Tam Metin / Full Text (191.0Kb)

Erişim

info:eu-repo/semantics/openAccess

Tarih

2020

Yazar

Velioğlu, Halil Aziz
Bektay, Muhammed Yunus

Üst veri

Tüm öğe kaydını göster

Künye

Velioğlu, H. A. ve Bektay, M. Y. (2020). Inherited epilepsies. Bezmialem Science, 8(2), 182-188. https://dx.doi.org/10.14235/bas.galenos.2019.3036

Özet

Mutations in genes encoding the formation of ion channels may cause epileptic syndromes. These epileptic syndromes are generally divided into generalized and partial epilepsies. Among the causative agents of generalized epilepsy showing mendelian or non-mendelian inheritance; mutations in sodium channel, calcium channel, GABAA receptor and nicotinic receptor can be listed. Generalized epilepileptic syndromes with mendelian inheritance are Genetic Epilepsy With Febrile Seizures Plus, Autosomal Dominant Juvenile Myoclonic Epilepsy, and Epilepsy Associated With CLCN2 Gene Mutation. Generalized epileptic syndromes with non-mendelian inheritance are JME and Juvenile Absence Epilepsy With Generalized Tonic-Clonic Seizures. The epilepsies of newborns and infants with a single gene inheritanceare classified into three categories: Benign Familial Neonatal Convulsions, Benign Familial Infantile Convulsions, and Benign Familial Neonatal-Infantile Seizures. Autosomal dominant partial epilepsies are examined under the headings of Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy, Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy, Familial Lateral Temporal Lobe Epilepsy, and Autosomal Dominant Partial Epilepsy With Auditory Features. While various mutations in different ion channels can produce similar phenotypes, a certain mutation on the same gene can cause different phenotypes. This review provides a summary of the epilepsy classification on the genetic basis and pathophysiological effects of neural channelopathies causing epileptic syndromes.
 
İyon kanallarının oluşumunu kodlayan genlerde meydana gelenmutasyonlar epileptik sendromlara neden olabilir. Bu epileptiksendromlar genel olarak jeneralize ve parsiyel olarak ikiyeayrılmaktadır. Kendi içerisinde mendelyan ve non-mendelyan geçişgösteren jeneralize epilepsilere neden olan etkenler arasında sodyumkanalı, kalsiyum kanalı, GABAA reseptör ve nikotinik reseptörmutasyonları gösterilebilir. Mendelyan geçiş gösteren jeneralizeepilepileptik sendromlar; febril nöbetler ile karakterize, otozomaldominant formlu juvenil miyoklonik, CLCN2 gen mutasyonuylailişkili, kalsiyum kanalı alt birimlerindeki mutasyonlarla ilişkiliepilepsiler şeklinde farklılaşmaktadır. Non-mendelyan geçişgösteren jeneralize epileptik sendromları ise juvenil miyoklonikve juvenil absans jeneralize tonik-klonik nöbetli epilepsilerdir.Parsiyel özellik gösteren tek gen kalıtımı ile gerçekleşen Yenidoğanve Süt Çocuğu Epilepsileri, Selim Ailesel Neonatal, Selim Aileselİnfantil Konvülzionlar ve Selim Ailesel Neonatal-İnfaltil Nöbetlerbaşlıklarıyla 3 sınıfta toplanmaktadır. Otozomal dominantparsiyel epilepsiler ise Otozomal Dominant Noktürnal FrontalLob, Ailesel Meziyal Temporal Lob, Ailesel Lateral TemporalLob, Değişken Odaklı Ailesel Parsiyel Lob Epilepsisi başlıklarıaltında incelenmektedir. Farklı iyon kanallarında meydana gelençeşitli mutasyonlar benzer fenotipler oluşturabilirken, aynı genüzerinde meydana gelen belli bir mutasyon da farklı fenotiplereneden olabilir. Bu derleme epileptik sendromlara neden olan nöralkanalopatilerin genetik tabanı ve patofizyolojik etkileri üzerindenepilepsi sınıflandırmasına ait bir özet sunmaktadır.
 

Kaynak

Bezmialem Science

Cilt

8

Sayı

2

Bağlantı

https://dx.doi.org/10.14235/bas.galenos.2019.3036
https://hdl.handle.net/20.500.12511/6030

Koleksiyonlar

  • Diğer Yayınlar Koleksiyonu [2]
  • TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [1952]
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [5678]

İlgili Öğeler

Başlık, yazar, küratör ve konuya göre gösterilen ilgili öğeler.

  • Epilepsi cerrahisi ve wada testi 

    Bingöl, Ayşe; Hanoğlu, Lütfü; Yiğit, Aytaç (Kare Yayıncılık, 2012)
    Wada testi, ilaca dirençli epilepsilerde epilepsi cerrahisi öncesi değerlendirmede çeşitli amaçlarla kullanılan invazif bir tetkik yöntemidir. Bu amaçlardan en klasik olanı lisan açısından dominant hemisferi belirlemek ve ...
  • Çocukluk çağı epilepsilerinde cerrahi tedavi ilkeleri: Pediatrik epilepside ilaca dirençlilik, potansiyel cerrahi tedavi adaylarının belirlenmesi ve bunun için kullanılan ileri teknikler 

    Erbayat, Ebru; Özkara, Çiğdem (Kare Yayıncılık, 2014)
    Çocukluk yaş grubunda dirençli epilepsi tedavisinde erken cerrahi tedavi gelişimi olumlu yönde etkiler. Çocuklarda epilepsi sendromlarının büyük kısmını ekstra-temporal loblardan kaynaklanan ve genellikle gelişimsel ...
  • Çocukluk çağında antiepileptik ilaç kullanımının lipid profili üzerine etkisi 

    Gürbüz, Tamay; Önal, Zehra Esra; Akıcı, Narin; Atay, Funda; Nuhoğlu, Çağatay; Ceran, Ömer (2012)
    Amaç: Biz bu çalışmayı, epileptik çocukların uzun süreli izleminde uygulanan antiepileptik tedavinin, lipid profiline etkisini araştırmak için yaptık. Materyal Metod: Bu çalışma, yaşları 2.5 ile 14 yaş arası değişen 56 ...



DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 




| Rehber | İletişim |

[email protected]

by OpenAIRE
Gelişmiş Arama

sherpa/romeo

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreKurum Yazarına GöreORCID'e GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreWoS Q Değerine GöreScopus Q Değerine GöreYayıncıya GöreErişim ŞekliBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreKurum Yazarına GöreORCID'e GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreWoS Q Değerine GöreScopus Q Değerine GöreYayıncıya GöreErişim Şekli

Hesabım

GirişKayıt

İstatistikler

Google Analitik İstatistiklerini Görüntüle

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 


|| Rehber || Kütüphane || İstanbul Medipol Üniversitesi || OAI-PMH ||

Kütüphane ve Dokümantasyon Daire Başkanlığı, İstabul, Turkey
İçerikte herhangi bir hata görürseniz, lütfen bildiriniz: [email protected]

Creative Commons License
[email protected] by İstanbul Medipol University Institutional Repository is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 Unported License..

[email protected]:


DSpace 6.2

tarafından İdeal DSpace hizmetleri çerçevesinde özelleştirilerek kurulmuştur.