• Türkçe
    • English
  • English 
    • Türkçe
    • English
  • Login
View Item 
  •   [email protected]
  • Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed
  • Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
  • View Item
  •   [email protected]
  • Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed
  • Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
  • View Item
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Investigation of beta globin gene mutations in Syrian refugee patients with thalassemia major

Thumbnail

View/Open

Tam Metin / Full Text (99.12Kb)

Access

info:eu-repo/semantics/openAccess

Date

2019

Author

Çevirici, Hatice
Acıpayam, Can
Yenilmez, Ebru Dündar
Belen, Fatma Burcu
Pekpak, Esra
Yaman, Yöntem
Tuli, Abdullah

Metadata

Show full item record

Citation

Çevirici, H., Acıpayam, C., Yenilmez, E. D., Belen, F. B., Pekpak, E. ... Tuli, A. (2019). Investigation of beta globin gene mutations in Syrian refugee patients with thalassemia major. Turkish Journal of Biochemistry, 44(2), 126-129. http://doi.org/ 10.1515/tjb-2018-0492

Abstract

Objectives: This study, detection of beta globin gene mutations in thalassemia major patients who migrated from Syria to Kahramanmaraş region were planned. Materials and methods: The study included 35 Syrian national beta thalassemia major patients. Beta globin gene mutations were detected by ARMS (Amplification Refractory Mutation System) method, RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) method and DNA sequence analysis. Codon 15, codon 9/10, codon 5 and codon 8 mutations, which we could not detect with other methods in our study, were detected by sequence analysis. Results: In beta thalassemia major patients, 16 types of mutations were detected, the most common being IVS-I-110 (n = 8). Other mutations are according to frequency order IVS-II-745 (n = 3), codon 44 (n = 3), codon 15 (n = 3), IVS-I-110/IVS-I-1 (n = 3), codon 5 (n = 2), IVS-I-1 (n = 2), codon 8/IVS-II-1 (n = 2), codon 44/codon 15 (n = 2), IVS-II-1 (n = 1), codon 39 (n = 1), IVS-I-6/codon 5 (n = 1), codon 9/10 (n = 1), IVS-I-110/codon 39 (n = 1), IVS-I-5/IVS-II-1 (n = 1), codon 39/IVS-II-745 (n = 1). Conclusions: According to the results of our study beta-thalassemia mutations in Syrian immigrant groups show heterogeneity and mutation types of mutation map is similar to Turkey. The conclusion is to prevent families to have a second patient child by genetic counseling.
 
Amaç: Bu çalışmada Kahramanmaraş ve yöresinde Suriye’den göç eden beta talasemi majörlü hastaların beta globin gen mutasyonlarının tespit edilmesi planlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 35 Suriye uyruklu beta talasemi majorlu hasta dahil edildi. Hastalardan tam kandan hemogram ve mutasyon çalışması için EDTA’lı tüplere kan alındı. Alınan kan örneklerinden ARMS (Amplification Refractory Mutation System) yöntemi, RFLP (Restriction Fragment Length Polimorfizm) yöntemi ve DNA dizi analizi ile beta globin gen mutasyonları saptandı. Çalışmamızda diğer yöntemlerle saptayamadığımız Kodon 15, Kodon 9/10, Kodon 5 ve Kodon 8 mutasyonları sekans yöntemi ile saptandı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 35 hastanın 19’u (%54,3) erkek, 16’sı (%45,7) kız idi. Tüm hastaların yaşları ortalaması 9,48 ± 4,51 yıl (2 yaş-17 yaş) idi. Beta talasemi majörlü hastalarda en yaygın IVS-I-110 (n = 8) olmak üzere 16 çeşit mutasyon tespit edilmiştir. Diğer mutasyonlar sıklık sırasına göre şöyledir; IVS-II-745 (n = 3), kodon 44 (n = 3), kodon 15 (n = 3), IVS-I-110/IVS-I-1 (n = 3), kodon 5 (n = 2), IVS-I-1 (n = 2), kodon 8/IVS-II-1 (n = 2), kodon 44/kodon 15 (n = 2), IVS-II-1 (n = 1), kodon 39 (n = 1), IVS-I-6/kodon 5 (n = 1), kodon 9/10 (n = 1), IVS-I-110/kodon 39 (n = 1), IVS-I-5/IVS-II-1 (n = 1), kodon 39/IVS-II-745 (n = 1). Sonuç: Çalışmamızın sonuçlarına göre Suriye uyruklu göçmenlerde beta talasemi mutasyonları heterojenite göstermekte ve mutasyon çeşitleri Türkiye mutasyon haritasına benzemektedir. Sonuçlar ile amaçlanan, ailelere genetik danışmanlık verilerek ikinci bir hasta çocuk sahibi olmalarının önüne geçilmesidir.
 

WoS Q Kategorisi

Q4

xmlui.dri2xhtml.METS-1.0.item-scopusquality

Q4

Source

Turkish Journal of Biochemistry

Volume

44

Issue

2

URI

http://doi.org/ 10.1515/tjb-2018-0492
https://hdl.handle.net/20.500.12511/4664

Collections

  • Makale Koleksiyonu [3280]
  • Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [5505]
  • TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [1972]
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [5678]



DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
@mire NV
 

 




| Guide | Contact |

[email protected]

by OpenAIRE
Advanced Search

sherpa/romeo

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsInstitution AuthorORCIDTitlesSubjectsTypeLanguageDepartmentCategoryWoS Q ValueScopus Q ValuePublisherAccess TypeThis CollectionBy Issue DateAuthorsInstitution AuthorORCIDTitlesSubjectsTypeLanguageDepartmentCategoryWoS Q ValueScopus Q ValuePublisherAccess Type

My Account

LoginRegister

Statistics

View Google Analytics Statistics

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
@mire NV
 

 


|| Guide || Library || İstanbul Medipol University || OAI-PMH ||

Kütüphane ve Dokümantasyon Daire Başkanlığı, İstabul, Turkey
If you find any errors in content, please contact: [email protected]

Creative Commons License
[email protected] by İstanbul Medipol University Institutional Repository is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 Unported License..

[email protected]:


DSpace 6.2

tarafından İdeal DSpace hizmetleri çerçevesinde özelleştirilerek kurulmuştur.