Konu "21-Hidroksilaz Eksikliği" için Makale Koleksiyonu listeleme
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
-
Konjenital adrenal hiperplazi olgularımızın enzim eksikliği açısından dağılımı: Yüz kırk beş hasta ile tek merkez deneyimi
(Logos Tıp Yayıncılık, 2019)Amaç: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal steroidogenez basamaklarından birinde gerçekleşen, enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. En sık nedeni 21-hidroksilaz ...