Konu "Yeni Nesil Dizileme" için Sağlık Bilimleri Enstitüsü listeleme
Toplam kayıt 2, listelenen: 1-2
-
Akraba evliliği bulunan konjenital hipotiroidi hastalarında yeni varyasyonların keşfi
(İstanbul Medipol Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2019)Konjenital hipotoidi (KH) bir tiroid hormon yetersizliğidir. Dünyada en sık görülen neonatal endokrin hastalığıdır ve tedavi edilmediğinde mental retardasyon ve gelişimsel bozukluklara sebep olabilmektedir. Yeni doğan ... -
Çocukluk çağı aritmilerinde yeni nesil dizileme teknikleri kullanılarak nokta mutasyonların analizi
(İstanbul Medipol Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018)Normal kalp ritmindeki bozulmalar Uzun QT, Kısa QT, Brugada, Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (KPVT) ve Aritmogenik Sağ Ventriküler Taşikardi (ASVT) gibi hastalıklara sebep olmaktadır. Yeni nesil dizileme ...