Lethal very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency with a novel mutation

Abstract

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency is an autosomal recessive genetic disorder in which the first step in the mitochondrial beta-oxidation of fatty acids for 14-20 carbons is defective. Clinical presentation is heterogeneous ranging from the severe neonatal form presenting with hypo-ketotic hypoglycemia, liver dysfunction and rapidly fatal cardiomyopathy with episodes of hypo-ketotic hypoglycemia in infants. Herein we report a patient with novel homozygous missense mutation c.1391C>A in exon 14 with a severe neonatal onset type who presented with hypoketotic hypoglycemia, cardiomyopathy and hepatomegaly.

Çok uzun zincirli açil-KoAdehidrogenaz eksikliği, yağ asitlerinin mitokondriyalbeta-oksidasyonunda ilk basamak olan 14-20 karbonlu yağ asitoksidasyonunun defektif olduğu otozomal resesif geçiş gösteren genetik birhastalıktır. Klinik başvuru şekli hipoketotik hipoglisemi, karaciğer yetmezliği vehızlı seyirli fatal kardiyomyopatinin eşlik ettiği form ile hafif hipoketotikhipoliseminin eşlik ettiği infant form arasında heterojendir. Burada,hipoketotik hipoglisemi, hepatomegali ve kardiyomyopati ile başvuran, exon14’de c.1391C>A yeni tanımlanmış homozigot missense mutasyon saptanan,ciddi yenidoğan başlangıçlı bir çok uzun zincirli açil-KoA eksikliği vakasısunulmaktadır.