Walker Warburg sendromu: İki yenidoğan olgusu

Abstract

Walker-Warburg sendromu (WWS) otozomal resesif (OR) geçişgösteren, retinal ve serebral anomaliler ile karakterize bir konjenital muskuler distrofidir. Bu makalede, öyküde akraba evliliğiolan hipotoni, makrosefali, tipik MR bulguları ve yüksek kreatinin kinaz düzeyi ile WWS tanısı koyduğumuz iki olgu sunulacaktır. Bu olguların sunulmasındaki amaç WWS için karakteristik vediagnostik olan MR bulgularını vurgulamak, nadir görülen busendrom için pediatristlerin yanı sıra radyologların da dikkatiniçekmek, OR geçiş göstermesi nedeniyle aileye verilecek danışmanlığın önemini vurgulamaktır.

Walker-Warburg Syndrome (WWS) is a an inherited autosomal recessive congenital muscular atrophy characterized by retinal and cerebral anomalies. In this report two cases who had history of consanguineous marriage diagnosed as WWS according to findings of hypotonia, typical MR images and high creatini-ne phosphokinase levels, were presented. The aim of presenting these cases was to emphasize the characteristic and diagnostic MR findings for WWS, to distract attention of radiologists and pediatricians to this rarely seen syndrome and to emphasize the genetic counseling of families due to autosomal recessive inheritance of WWS.