Browsing by Author "Işık, Fatma Büşra"
Now showing items 1-5 of 5
-
Akraba evliliği bulunan konjenital hipotiroidi hastalarında yeni varyasyonların keşfi
Işık, Fatma Büşra (İstanbul Medipol Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2019)Konjenital hipotoidi (KH) bir tiroid hormon yetersizliğidir. Dünyada en sık görülen neonatal endokrin hastalığıdır ve tedavi edilmediğinde mental retardasyon ve gelişimsel bozukluklara sebep olabilmektedir. Yeni doğan ... -
The investigation of genetic etiology in familial cases with congenital hypothyroidism
Kardelen Al, Aslı Derya; Işık, Fatma Büşra; Karakılıç Özturan, Esin; Sözügüzel, Mavi Deniz; Öztürk, Ayşe Pınar; Poyrazoğlu, Şükran; Parlayan, Cüneyd; Cangül, Hakan; Baş, Firdevs; Darendeliler, Feyza (Karger, 2019)Background: Congenital hypothyroidism(CH) is the most common neonatal endocrinological disorder in the world. Although most of the CH is sporadic, some genetic defects are responsible from the etiology. The aim of this ... -
A novel missense KCNJ2 gene mutation associated with andersen tawil syndrome
Sözügüzel, Mavi Deniz; Işık, Fatma Büşra; Genç, Nimetullah Mete; Çaralan, E. F.; Doğru, Zübeyir; Akdeniz, Coşkun; Cangül, Hakan (Nature Publishing Group, 2019)...
