Browsing by Author "Çaralan, Erdal Fırat"

Now showing items 1-2 of 2

Computational analysis of missense filamin-A variants, including the novel p.Arg484Gln variant of two brothers with periventricular nodular heterotopia

Gerlevik, Umut; Saygı, Ceren; Cangül, Hakan; Kutlu, Aslı; Çaralan, Erdal Fırat; Topçu, Yasemin; Özören, Nesrin; Sezerman, Osman Uğur (Public Library of Science, 2022)

Background Periventricular nodular heterotopia (PNH) is a cell migration disorder associated with mutations in Filamin-A (FLNA) gene on chromosome X. Majority of the individuals with PNHassociated FLNA mutations are female ...
Çocukluk çağı aritmilerinde yeni nesil dizileme teknikleri kullanılarak nokta mutasyonların analizi

Çaralan, Erdal Fırat (İstanbul Medipol Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018)

Normal kalp ritmindeki bozulmalar Uzun QT, Kısa QT, Brugada, Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (KPVT) ve Aritmogenik Sağ Ventriküler Taşikardi (ASVT) gibi hastalıklara sebep olmaktadır. Yeni nesil dizileme ...